Mitochondries : un bébé mutant sur 200

Souvent appelées les « centrales énergétiques cellulaires », les mitochondries sont des organites présents dans nos cellules et capables de transformer les molécules organiques en énergie (phosphorylation oxydative et stockage d’adénosine triphosphate, cet ATP servant aux nombreuses réactions chimiques de la cellule). Ces mitochondries ont une particularité : elles possèdent leur propre génome, appelé génome mitochondrial (ADNmt) et distinct du génome nucléaire. Il est de petite dimension (16 569 paires de bases chez l’homme) et essentiellement transmis par les mères (mitochondries du gamète femelle lors de la fécondation). Problème : certaines altérations de ce génome mitochondrial sont à l’origine des maladies du même nom (certaines myopathies, la neuropathie optique de Leber, les syndromes de Pearson, Kerans-Sayre, Leigh, etc.). Et il est possible que les mutations mitochondriales, innées ou acquises au cours de l’existence, possèdent un spectre pathogénique plus large et soient impliquées dans la genèse de certaines maladies comme Parkinson ou l’Alzheimer.

Des chercheurs anglais et américains se sont livrés à une analyse systématique des 10 mutations mitochondriales les plus connues sur des cellules de cordon ombilical de nouveau-nés (n=3168). Résultat : 15 étaient porteurs de ces mutations, soit une proportion de 1 sur 200 dans la population générale, bien au-delà des précédentes estimations. Mais sur ces 15 bébés diagnostiqués, 12 montraient des échantillons hétéroplasmiques, c’est-à-dire que toutes les cellules n’étaient pas porteuses des mutations.

Référence :
Elliott H.R. et al. (2008), Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population, The American Journal of Human Genetics, 83, 2, 254-260, doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.004